谁在做基因检测？
发布时间：2015-02-04 09:40:06 作者：记者 王方琪 来源：中国保险报·中保网
●患者
即使在工作时间，位于北京市亦庄经济技术开发区的海思特临床检验所也非常安静，这里看不见熙熙攘攘的体检者和病人，5000平方米实验室中工作人员各司其职。1月21日，《中国保险报》记者来到这家检验所。一份来自四川省的血样正在实验室进行检测。这是一位27岁的女性乳腺癌患者的血样标本，在7天之内，海思特将出具一份基因检测报告，根据报告结果，这位患者的主治医生将制定相应的治疗方案。
“这位患者一侧乳腺发现肿瘤，这侧乳腺肯定要进行手术切除。然而另一侧乳腺是否切除，主治医生建议参照基因检测结果做综合分析。”陈忠介绍说。陈忠是一位医学遗传与分子病理学教授，同时也是康圣环球医学特检集团首席医疗官。海思特临床检验所是康圣环球医学特检集团在北京的分公司。
根据目前已知的研究成果，大部分家族性乳腺癌的发病同BRCA1（乳腺癌1号基因）或BRCA2（乳腺癌2号基因）两种基因突变有关。在上述的检测中，如果血样中BRCA基因检测结果为阳性，患者可考虑切除双侧乳房；而检测结果为阴性，则治疗手段可能会保守些，但仍需要密切观察。
“已得病患者是进行基因测序的一大群体，检测的目的主要是用于临床个性化诊断、治疗方案的选择和判断预后状况。”陈忠介绍说，“基因检测可以帮助医生了解患者对药物反应的好坏、病情缓解的情况、确定生存率和复发的可能性。”
康圣环球起源于血液病专科高端检测，目前全国3千多家医院的临床标本送到这家机构进行检测。
以儿童多发的急性白血病为例，如果检测显示有PML/RARA，CBFB/MYH11，AML1/ETO融合基因，则患者预后较好，缓解率高，可长期缓解或治愈，临床就不主张早期做造血干细胞移植；而对于有MLL异常、MYC/IgH融合基因和BCR/ABL融合基因的急性白血病，则患者对化疗反应差，复发率高，建议其有条件积极行造血干细胞移植。有了融合基因的检测，初治时可指导科学合理选择长期治疗方案，避免治疗不足或过度治疗。
据悉，康圣环球与全国3000多家医院存在合作关系，帮助其患者进行各种特殊检测。目前年检测标本量已近200万，这是一个庞大的群体。
●有某种疾病遗传史的人
除了患者之外，还有一个临床上表现为健康的群体在做基因检测。
比如有家族遗传史的群体。在全世界比较有代表性的案例是美国的安吉丽娜·朱莉。朱莉的母亲在50岁之前被诊断出乳腺癌，因此朱莉进行了基因检测。结果显示，她所携带的 BRCA1 发生了突变，简单地说是BRCA1 基因修复 DNA 双链损伤的能力遭到了破坏。带有这种突变的人患乳腺癌的概率大大升高，平均约为普通人的5倍。而朱莉的患癌机率则达到了87%，因此她进行了双侧乳腺的预防性切除。
朱莉切除了双侧乳腺，但如果体内的基因突变没有消失，会否在其他脏器上产生肿瘤？“大部分家族性乳腺癌的发病和BRCA1或BRCA2基因突变有关。如果像朱莉一样存在BRCA1的基因突变，切除乳腺是可以预防乳腺癌的发生，但仍有较高的风险患卵巢癌。”陈忠解释说。
●临床健康群体
除了像朱莉这样有家族遗传史的人在做基因检测，还有另外一个非常关注身体健康、期望能防患于未然的人群在进行基因检测。
苏州为真生物医药科技有限公司董事长王弢介绍说，该公司在进行肿瘤超早期预警工作，用的是血浆中多基因突变联合检测技术（以下称preMiD ）。
根据该公司网站上公开显示的资料，只需要5毫升血液，就可以通过检测59个癌症相关基因的398个突变位点，筛查28种肿瘤。让检测者提前3-5年发现癌症踪迹，实现早期预警，防癌于未然。
“除了急性白血病之外，绝大多数癌症都是慢性病，其形成过程要经过10-20年的潜伏期。”王弢介绍说，“这10-20年，是癌症超早期干预的良好时机。”
王弢介绍说，人体每天都在进行着各种分子改变，绝大多数的分子改变都不是致癌基因的突变，但极少数致癌突变却有可能致癌。此时，距离癌细胞的形成还有两道关。第一，人体具有基因修复功能，能够修复基因的致癌突变，使其成为正常的分子；第二，一旦修复不了，细胞内的抑癌基因就会发生作用，促使发生致癌基因突变的细胞凋亡。一旦血液中出现癌变细胞，说明这两道关口已失灵。这时，需要依靠人体免疫力的防护预防肿瘤组织的形成。
“关键还是要更早发现（尤其是潜伏癌），做到早预防。”王弢介绍说，“preMiD 检测的是诱发癌症的驱动突变，驱动突变的发生在癌组织形成之前的阶段，因此健康人血浆中发现驱动突变，传递的信息是身体内部存在癌变细胞，这时候有可能是处于癌前病变的时期，也可能是癌症早期阶段，当然也有可能已是中晚期，只是没有被发现。临床上，已有的检测手段均不能有效发现早期、尤其是处于超早期的潜伏性癌变，其中肿瘤标志物是癌组织形成导致分泌量增多，一般用于中晚期癌症的监控；影像主要是对组织肿块的检查，所以在癌症早期、不具备癌变更早期发现的能力。”
“从理论上讲，一旦血液中出现癌细胞，我们就可以检测到，但因为含量太少，通过相应的技术检测出来。但目前我们的技术只能在病灶形成前3-5年内检测出来。”王弢表示。
63岁的李先生（化名）退休前是天津一家医院的院长，每年都会严格体检，均无异常。3年前，李先生在为真公司做了一次基因检测，结果显示李先生的血样标本中有个基因显示异常，可能是肠和肝脏中出现问题。李先生立刻到肿瘤医院进行了多项检查，所有指标都显示正常。
“你们这不是忽悠人嘛？”面对李先生的质疑，王弢解释说，“现在没有不代表以后没有，既然发现致癌基因突变，您还是注意定期影像吧。”王弢每隔半年都叮嘱李先生去做相应的体检。一年半之后，在胆管靠近肝脏的位置发现1.2厘米的肿瘤，李先生及时进行了手术治疗。
“如果不是李先生对我们的检测存在很大疑问的话，我们可以给出他一套干预方案，防止肿瘤形成。”王弢说。
●孕妇
其实，基因测序目前最广为人知的应用是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。
“这是华大基因的第一个临床应用项目，准确度在99.9%以上，是完全可以取代穿刺诊断金标准的基因科技创新技术。”华大基因战略规划委员会主任朱岩梅表示。
据悉，无创产前基因检测通过孕妈妈5ml外周血液的采集，既可检测胎儿是否有潜在的染色体三体综合征风险，还可以获得胎儿染色体缺失/重复综合征的检测结果。截至2014年12月，全球已有44万余例无创产前基因检测在华大基因完成，其中检出唐氏综合征T21阳性3038例、爱德华氏综合征T18阳性939例、帕陶氏综合征T13阳性357例，性染色体异常1299例，其他染色体异常792例。这项技术已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等60个国家的2000多家医院或单位。此外，在西班牙，华大基因可以提供600种单基因遗传疾病的孕前检测筛查。
根据前卫生部的统计数据，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。使用基因检测技术，这些胎儿染色体异常所引发的出生缺陷将能有效避免。
●患者
即使在工作时间，位于北京市亦庄经济技术开发区的海思特临床检验所也非常安静，这里看不见熙熙攘攘的体检者和病人，5000平方米实验室中工作人员各司其职。1月21日，《中国保险报》记者来到这家检验所。一份来自四川省的血样正在实验室进行检测。这是一位27岁的女性乳腺癌患者的血样标本，在7天之内，海思特将出具一份基因检测报告，根据报告结果，这位患者的主治医生将制定相应的治疗方案。
“这位患者一侧乳腺发现肿瘤，这侧乳腺肯定要进行手术切除。然而另一侧乳腺是否切除，主治医生建议参照基因检测结果做综合分析。”陈忠介绍说。陈忠是一位医学遗传与分子病理学教授，同时也是康圣环球医学特检集团首席医疗官。海思特临床检验所是康圣环球医学特检集团在北京的分公司。
根据目前已知的研究成果，大部分家族性乳腺癌的发病同BRCA1（乳腺癌1号基因）或BRCA2（乳腺癌2号基因）两种基因突变有关。在上述的检测中，如果血样中BRCA基因检测结果为阳性，患者可考虑切除双侧乳房；而检测结果为阴性，则治疗手段可能会保守些，但仍需要密切观察。
“已得病患者是进行基因测序的一大群体，检测的目的主要是用于临床个性化诊断、治疗方案的选择和判断预后状况。”陈忠介绍说，“基因检测可以帮助医生了解患者对药物反应的好坏、病情缓解的情况、确定生存率和复发的可能性。”
康圣环球起源于血液病专科高端检测，目前全国3千多家医院的临床标本送到这家机构进行检测。
以儿童多发的急性白血病为例，如果检测显示有PML/RARA，CBFB/MYH11，AML1/ETO融合基因，则患者预后较好，缓解率高，可长期缓解或治愈，临床就不主张早期做造血干细胞移植；而对于有MLL异常、MYC/IgH融合基因和BCR/ABL融合基因的急性白血病，则患者对化疗反应差，复发率高，建议其有条件积极行造血干细胞移植。有了融合基因的检测，初治时可指导科学合理选择长期治疗方案，避免治疗不足或过度治疗。
据悉，康圣环球与全国3000多家医院存在合作关系，帮助其患者进行各种特殊检测。目前年检测标本量已近200万，这是一个庞大的群体。
●有某种疾病遗传史的人
除了患者之外，还有一个临床上表现为健康的群体在做基因检测。
比如有家族遗传史的群体。在全世界比较有代表性的案例是美国的安吉丽娜·朱莉。朱莉的母亲在50岁之前被诊断出乳腺癌，因此朱莉进行了基因检测。结果显示，她所携带的 BRCA1 发生了突变，简单地说是BRCA1 基因修复 DNA 双链损伤的能力遭到了破坏。带有这种突变的人患乳腺癌的概率大大升高，平均约为普通人的5倍。而朱莉的患癌机率则达到了87%，因此她进行了双侧乳腺的预防性切除。
朱莉切除了双侧乳腺，但如果体内的基因突变没有消失，会否在其他脏器上产生肿瘤？“大部分家族性乳腺癌的发病和BRCA1或BRCA2基因突变有关。如果像朱莉一样存在BRCA1的基因突变，切除乳腺是可以预防乳腺癌的发生，但仍有较高的风险患卵巢癌。”陈忠解释说。
●临床健康群体
除了像朱莉这样有家族遗传史的人在做基因检测，还有另外一个非常关注身体健康、期望能防患于未然的人群在进行基因检测。
苏州为真生物医药科技有限公司董事长王弢介绍说，该公司在进行肿瘤超早期预警工作，用的是血浆中多基因突变联合检测技术（以下称preMiD ）。
根据该公司网站上公开显示的资料，只需要5毫升血液，就可以通过检测59个癌症相关基因的398个突变位点，筛查28种肿瘤。让检测者提前3-5年发现癌症踪迹，实现早期预警，防癌于未然。
“除了急性白血病之外，绝大多数癌症都是慢性病，其形成过程要经过10-20年的潜伏期。”王弢介绍说，“这10-20年，是癌症超早期干预的良好时机。”
王弢介绍说，人体每天都在进行着各种分子改变，绝大多数的分子改变都不是致癌基因的突变，但极少数致癌突变却有可能致癌。此时，距离癌细胞的形成还有两道关。第一，人体具有基因修复功能，能够修复基因的致癌突变，使其成为正常的分子；第二，一旦修复不了，细胞内的抑癌基因就会发生作用，促使发生致癌基因突变的细胞凋亡。一旦血液中出现癌变细胞，说明这两道关口已失灵。这时，需要依靠人体免疫力的防护预防肿瘤组织的形成。
“关键还是要更早发现（尤其是潜伏癌），做到早预防。”王弢介绍说，“preMiD 检测的是诱发癌症的驱动突变，驱动突变的发生在癌组织形成之前的阶段，因此健康人血浆中发现驱动突变，传递的信息是身体内部存在癌变细胞，这时候有可能是处于癌前病变的时期，也可能是癌症早期阶段，当然也有可能已是中晚期，只是没有被发现。临床上，已有的检测手段均不能有效发现早期、尤其是处于超早期的潜伏性癌变，其中肿瘤标志物是癌组织形成导致分泌量增多，一般用于中晚期癌症的监控；影像主要是对组织肿块的检查，所以在癌症早期、不具备癌变更早期发现的能力。”
“从理论上讲，一旦血液中出现癌细胞，我们就可以检测到，但因为含量太少，通过相应的技术检测出来。但目前我们的技术只能在病灶形成前3-5年内检测出来。”王弢表示。
63岁的李先生（化名）退休前是天津一家医院的院长，每年都会严格体检，均无异常。3年前，李先生在为真公司做了一次基因检测，结果显示李先生的血样标本中有个基因显示异常，可能是肠和肝脏中出现问题。李先生立刻到肿瘤医院进行了多项检查，所有指标都显示正常。
“你们这不是忽悠人嘛？”面对李先生的质疑，王弢解释说，“现在没有不代表以后没有，既然发现致癌基因突变，您还是注意定期影像吧。”王弢每隔半年都叮嘱李先生去做相应的体检。一年半之后，在胆管靠近肝脏的位置发现1.2厘米的肿瘤，李先生及时进行了手术治疗。
“如果不是李先生对我们的检测存在很大疑问的话，我们可以给出他一套干预方案，防止肿瘤形成。”王弢说。
●孕妇
其实，基因测序目前最广为人知的应用是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。
“这是华大基因的第一个临床应用项目，准确度在99.9%以上，是完全可以取代穿刺诊断金标准的基因科技创新技术。”华大基因战略规划委员会主任朱岩梅表示。
据悉，无创产前基因检测通过孕妈妈5ml外周血液的采集，既可检测胎儿是否有潜在的染色体三体综合征风险，还可以获得胎儿染色体缺失/重复综合征的检测结果。截至2014年12月，全球已有44万余例无创产前基因检测在华大基因完成，其中检出唐氏综合征T21阳性3038例、爱德华氏综合征T18阳性939例、帕陶氏综合征T13阳性357例，性染色体异常1299例，其他染色体异常792例。这项技术已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等60个国家的2000多家医院或单位。此外，在西班牙，华大基因可以提供600种单基因遗传疾病的孕前检测筛查。
根据前卫生部的统计数据，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。使用基因检测技术，这些胎儿染色体异常所引发的出生缺陷将能有效避免。