肺癌三级预防

肺癌的预防可分为三级预防，一级预防是病因干预；二级预防是肺癌的筛查和早期诊断，达到肺癌的早诊早治；三级预防为康复预防。

研究我国肺癌的发病机制，对从根源上了解肺癌高发的原因对肺癌高发的防控具有至关重要的作用，发现病因，评估肺癌高风险人群，对高风险人群进行有效监控，能有效促进实现“一级预防－病因干预”，有效降低我国人群肺癌的发病率。

肺癌患者确诊时即能立即手术的早期患者约占20%，其他80%的患者没有手术机会，或者即使手术也没有实质性的获益，所以肺癌的早诊早治极其重要。基因检测能发现致病源头，在未发现临床病例表征时就能预警，可以实现肺癌的“二级预防－肺癌的筛查和早期诊断”，达到肺癌的早诊早治。

在肺癌诊疗方面，有必要提供一种准确、高效、便捷的方法用以检测癌症患者药靶相关基因的突变情况，从而协助医生给药，提高抗肿瘤药物治疗的针对性，减轻患者医疗负担，可有效实现“三级预防——康复预防”。

对于目前针对肺癌的常规药物基因检测，只能检测EGFR、KRAS、ALK基因的几个热点突变，并不能全面的反映肺癌患者基因变异与药物的关系，从而导致药物疗效预测不准确及可选药物少。而基于高通量测序技术的肿瘤个体化诊疗基因检测能全面检测目前与癌症关系明确的全部基因，能准确反映肺癌患者基因变异与药物的关系，最大程度为患者选择合适安全的药物，让有药可治的肺癌患者用药更安全有效，为无药可治的肺癌患者找到合适的药物。此外，一种基于外周血和高通量测序技术的无创诊断及病程追踪的监测手段，对于免除肿瘤患者进行病理组织取样的伤害，提高无法实施手术的肿瘤晚期患者生存期和生存质量，及时有效对患者病情随访都有着非常重要的意义。

举个例子说明一下基因技术在肺癌治疗中的应用。

X女士，48岁，临床诊断为非小细胞肺癌，左肺腺癌并左肺门及纵膈淋巴结转移。当时X女士在用药前也做了常规基因检测，检测了EGFR和KRAS的热点突变，发现了EGFR基因上有个常见的突变L858R，通常携带这个突变的肺癌病人对EGFR抑制剂特罗凯、易瑞沙较敏感，因此她开始服用易瑞沙。但X女士服用易瑞沙两个月，病情并没有改善。其主治医生推荐她做了Oseq-T肿瘤个体化诊疗基因检测，通过该检测发现X女士除了在EGFR上有个L858R的常见突变外，其HER2基因上也存在A733V的突变。这个突变在HER2基因的激酶区，会造成HER2激活，引起癌症的发生发展。而易瑞沙仅能作用于EGFR的单个药物靶点，并不能完全阻断引起X女士癌症的全部通路。根据Oseq-T的检测结果，主治医生给X女士选择了另一个能同时作用于EGFR和HER2的抑制剂-阿法替尼。X女士在服用阿法替尼3个月后肺部的肿块明显缩小。

（华大基因）