编辑手记：为什么关注“罕见病”？

□记者 王方琪

最近一段时间，70万元一针的天价罕见病药成为热议的焦点。人们在惊诧诺西那生钠注射液价格昂贵的同时，知道了一种叫做脊髓性肌萎缩症（SMA）的罕见病。本版关注这一事件，并处理为一个专题，并不仅仅因为它是当下的热点，更因为它和很多人都有相关性，甚至每个人都未必能置身事外。因此，我们不是在看热闹，我们要了解其中的门道。

首先，罕见病看起来离我们很遥远，其实离每个人都不远。

罕见病发病率很低，在生活中比较少见。有些罕见病，绝大多数人可能一辈子都没见过。据估算，中国罕见病患者人数约为1680万人。因为数量少，罕见病患者是最容易被社会忽视的群体。因此，很多人认为，罕见病和自己没什么关系。但从遗传学角度讲，它离每个人都不远。

以SMA为例。SMA是常染色体隐性遗传病，也就是说，致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，此种遗传病患者的父母双方均为致病基因携带者。《中国SMA患者生存现状白皮书》中介绍，50个人中就有一人携带该病的基因。举个例子，本单位大约有150名员工，其中就可能有3人携带SMA致病基因，虽然他们都表现为正常人。如果夫妻双方都是SMA致病基因携带者，那么他们的孩子就有1/4的可能性罹患SMA。

罕见病可不仅仅指SMA，它是对散落在各个疾病体系的发病率很低的疾病的统称，目前世界上已知7000多种罕见病，其中80%是由于基因缺陷导致的遗传病。每个人的基因中，平均都有7到10组存在缺陷，只要生命在繁衍，每个人都可能是罕见病患者或者基因的携带者。所以，从某种角度讲，罕见病患者承担了全人类的患病风险。通俗一点说，你不是某种罕见病患者，并不代表你不是这种罕见病基因携带者；你也不能保证你的配偶不是某种罕见病基因的携带者。因此，关注罕见病，也是关注每个人的生活。

其次，迄今为止，我们对罕见病的认知程度并不高。认识不清晰，就不容易进行精准诊断与治疗。到目前，全球层面并没有一个统一并且被普遍接受的罕见病的定义。WHO尚未对罕见病做过官方定义。罕见病的真正意义在于提醒我们“罕见”所造成的后果，那就是未被满足的巨大医疗需求。

以治疗为例，许多罕见病患者确实面临着无药可用的困境。

无药可用又可以分成四种情况。

第一种情况是，真的无药可用。全球已知的7000多种罕见病，只有不到10%有已经批准的治疗药物或方案。

第二种情况是，境外有药，境内没药。遗传性血管性水肿的患病率为1/50000，世界变态反应组织推荐的一线预防和急救治疗用药都没在国内上市。

第三种情况是，费用太高，支付不起。70万元一针的诺西那生钠注射液并不是最贵的，虽然一年要用6支，但是实际支付并不用420万元，而是140万元人民币。我能查到的记录中，最贵的是治疗脂蛋白脂酶缺乏症的基因治疗药物Glybera，年治疗费为121万美元。国内非典型溶血性尿毒症的治疗药品依库珠单抗年治疗费用近500万元人民币。据估计，国内大约有1000多名非典型溶血性尿毒症患者，没有其他支付手段，有几个患者能维持长期足量和足疗程的治疗？

第四种情况是，有特效药，境内也有，费用不高，就是买不到。治疗全身型重症肌无力的溴吡斯的明每瓶零售价几十元，曾经因为厂家停产面临断供的风险。有人感叹，在廉价罕见病药物面前，市场是失灵的。

我们今天探讨罕见病，是希望引起更多人的关注，推动罕见病研究、治疗，以及建立起有效的罕见病医疗保障模式。